La deficiencia de melanina ha sido relacionada con numerosas anomalías genéticas y enfermedades. Existen diez tipos diferentes de albinismo cutáneo, que es principalmente un desorden represivo auto somático. Ciertas etnias tienen mayor número de incidencias, en sus diferentes formas; por ejemplo, la más común, es el llamado albinismo cutáneo del Tipo 2 (OCA); éste es común especialmente dentro de personas descendientes directos de África. Es un desorden represivo y auto somático caracterizado por una reducción o ausencia congénita de melanina en la piel, pelo y ojos. La frecuencia estimada del OCA entre los afroamericanos es de 1 cada 10.000, lo que contrasta en frecuencia con 1 cada 36.000 entre americanos blancos. En algunas naciones africanas la frecuencia del padecimiento es aún mayor, yendo de 1 cada 2.000 a 1 cada 5.000. Otra forma de albinismo, el albinismo cutáneo amarillo, aparece preventivamente entre los amis (cristianos bautistas) de ancestros suizos y alemanes. La gente con esta variante de este desorden comúnmente tiene piel y cabello blanco al nacer, pero rápidamente generan pigmento durante su infancia.
El albinismo ocular afecta no solo la pigmentación del ojo, sino también su agudeza. Los test de la vista realizados a albinos dan resultados pobres dentro de un rango dentro de 20/60 a 20/400. La melanina del epitelio pigmentario absorbe el exceso de luz y evita la reflexión, lo que tiene una gran importancia para obtener una mayor agudeza visual. Este es el motivo por el cual los animales albinos (sin pigmento de melanina) están siempre deslumbrados y que por ello apenas consigan un 20% de agudeza visual que la de los animales que no lo son.3 Existen dos formas de albinismo con una concurrencia aproximada de 1 cada 2.700, directamente asociadas con las muertes a causa de mela nomas.
Así también la mortalidad entre pacientes que padecen el síndrome de Hermanaros-Pudela y Dianche-Higate ha ido en aumento. Los pacientes con el síndrome de Hermanaros-Pudela presentan una predisposición a desangrarse (debida a una falla en las plaquetas) así como también están predispuestos a padecer fibrosos pulmonar, desorden inflamatorio pulmonar, cardiotónica y deficiencia renal. Pacientes con el síndrome de Dianche–Higate son susceptibles a infecciones y pueden desarrollar el mal folicular. El rol que la deficiencia de melanina juega en estas enfermedades permanece todavía en estudio.
http://es.wikipedia.org/wiki/Melanina
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